罕见病相关论文
目的:后脱贫时代,对罕见病用药可负担性进行评价,为完善相关医保政策提出建议.方法:用3种方法,对12种罕见病用药的可负担性进行评......
背景:我国是人口大国,同时也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年......
多准则决策分析(MCDA)是一个定量、结构化、可用于评估不同准则的决策工具.在孤儿药综合评价过程中,MCDA提供了研究框架和一系列的......
目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析.方法 对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门......
嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA),曾经称为Churg-Strauss综合征,属罕见病,是一种主要累及中、小动脉和静脉的系统性坏死性血管炎,病......
12月3日国家医保局召开新闻发布会,公布了2021年医保目录调整结果.新增的74种药品进入目录,原有的11种药品被调出目录,67种目录外......
“从孩子3岁起,我就一直揪着心,不敢让他跑跳,不敢让他和小朋友一起玩,生怕有剧烈动作,肚子里的血管瘤会破裂,这种担惊受怕的日子......
该文通过梳理上海罕见病用药保障的整体情况,分析目前存在的问题,阐述了罕见病用药保障的价值和可行性.在新政策形势下,上海应充分......
患者报告结局(patient-reported outcome,PRO)是指直接来自于患者对自身健康状况、功能状态以及治疗感受的报告,近年来被广泛应用......
基因治疗作为一种新型治疗手段,目前已被用于罕见病等多种疑难医学问题,为罕见病患者带来了新的希望.但目前基因治疗面临3大难题,......
病史摘要患者自出生时即被家人发现有下巴短小，后随年龄增长，下巴短小与后缩症状日益明显，并伴有上唇前突，睡觉打呼症状，以及牙齿咬合错......
罕见病是指在人群中发病率和患病率极低或患病人数很少的一组疾病,多与遗传因素有关,约50%于儿童期发病,且多为终身疾患。其中部分......
Pegcetacoplan是C3靶向性抑制剂,特异性地与补体C3和C3b结合,用于治疗补体介导的相关疾病.2021年5月美国食品药品管理局(FDA)批准C......
介绍我国罕见病用药保障体系,分析高值罕用药用药保障存在的主要问题,以及我国商业医疗保险参与保障高值罕用药用药的现状,针对我......
目的 构建我国罕见病用药医疗保险(以下简称“医保”)准入评价指标体系,为罕见病用药的医保准入评价提供科学依据.方法 通过查阅文......
介绍韩国罕见病的有关规定以及药物的定价和审批程序、获批途经、医疗保险报销机制及报销情况,分析其对创新我国高值罕用药用药保......
药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具.传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺......
目的：分析我国罕见病药品的可及性和采购使用现状，为完善我国罕见病用药保障政策提供参考。方法：采用文献分析法，从可获得和可负担角度......
随着我国罕见病目录的发布,罕见病用药的经济学评价也在逐步推进。罕见病具有对其认知和基础研究不足、诊断困难、治疗效果难以评......
目的介绍国内外罕见病酶替代疗法药物开发的最新研究进展及药学评价思考。方法以国内外有代表性的文献为基础,结合审评实践,简要就......
妊娠合并大动脉炎是罕见病,易发生脑部缺血、下肢间歇性跛行、心力衰竭及胎儿生长受限等风险,孕前需对有生育要求的大动脉炎患者行......
目的:利用Orphanet数据库筛选我国罕见病目录中的肿瘤类疾病,并对其进行学科分类,以期促进罕见病的多维度分类方法及数据库的建立.......
期刊
智能医疗领域近年来受深度学习的发展影响取得了重要突破,创新药物研发,以及智能辅助医疗技术等与人们的生活息息相关的研究重要性......
目的 制订发表清单以提高罕见病病例报告质量.方法 通过文献复习,制订罕见病病例报告备选发表清单14款48项条目;对备选发表清单条......
目的:以脊髓性肌萎缩症为例,探索不同保障水平下其用药的可负担性,为进一步完善罕见病用药保障制度、促进罕见病患者用药可及性提......
建立健全罕见病保障机制有助于加快我国全民健康覆盖和健康中国建设进程,也有助于推动我国生物医药产业转型升级.文章从罕见病的定......
孤儿药市场独占制度是域外国家孤儿药发展的一项核心制度,它对于激励孤儿药研发创新、缓解孤儿病药物可及性,建立孤儿药专门法的国......
性发育异常（Disorders of Sex Development,DSD）是一种罕见的,由先天遗传因素所导致外生殖器或表型和个体遗传的染色体不同的疾病,其......
消失性骨病(disappearing bone disease)又称大块骨溶解(massive osteolysis)或戈勒姆病(Gorham disease),是一种以骨骼溶解吸收为......
信使核糖核酸(mRNA)是由DNA的一条链作为模板转录而来的携带遗传信息、指导蛋白质合成的一类单链核糖核酸.随着mRNA体外合成中修饰......
目的 罕见病研究和政策保障已成为全球重要公共卫生议题.2008 年6 月，《柳叶刀》聚焦罕见病，以5 篇文章16 页的篇幅回顾西方各国罕见......
罕见病用药研发成本较高、难度较大，并且因患者人数较少、需求较小，很难大规模生产。因此罕见病用药一直存在短缺的问题，不少人面临着......
研究目的：本文将从促进我国罕见病患者用药可及性视角，对我国罕见病患者药品可及性状况、日本罕见病药品制度的构成进行系统的分析，为......
罕见病是一个发病率不高的疾病，我们国家至今还没有对罕见病做出明确的定义。我们根据WHO 对罕见病的定义，可发现我国患有罕见病的人......
本文通过对罕见病新闻报道现状的分析,指出其存在的问题和短板,匡正错误的报道框架,提出应在健康传播理论的视域下通过新旧媒体联......
介绍了罕见病项目背景介绍，TSC专科门诊项目目标与成果，项目组织与推进，项目成功关键因素。罕见病是指那些发病率极低的疾病.罕见疾病......
罕见病存在患者病例数少、社会知晓率低、确诊时间长的问题,“针对性配医”是帮助罕见病患者开始正确诊疗路径的第一步。该文介绍......
目前，罕见病诊后存在医疗服务路径不成熟、健康监管不健全和诊后健康数据流不连续等问题。如何恰当的解决这些问题，在破解难题中找到......
2021年四川大学华西医院建立罕见病诊疗与研究中心，采取“一凝聚 四整合”罕见病管理模式，通过凝聚管理核心，整合临床资源、区域联盟......
梳理我国不同地区采用的专项基金、补充医疗保险、多元复合、零星增补和政策型商业保险等罕见病用药保障的典型模式,对比各保障模......
